Pruebas de diagnóstico prenatal

Las pruebas de diagnóstico prenatal se suelen recomendar si tu edad es superior a los 35 años, tu familia tiene antecedentes de enfermedades congénicas o has estado expuesta a agentes teratógenos (Teratógeno: cualquier sustancia, agente o proceso que interfiere con el desarrollo prenatal normal).

A través de las pruebas de diagnóstico prenatal es posible saber de antemano las posibilidades de que el futuro bebé nazca con anomalías en los cromosomas y/o defectos del sistema nervioso, causantes, por ejemplo, del Síndrome de Down.

Existen varias pruebas, unas menos invasiva, las cuales inquieren un menor riesgos para el feto, y otras más invasivas, pero desafortunadamente a veces necesarias, que implican un mayor riesgo de aborto.

Pruebas de diagnóstico prenatal sin riesgo para el feto:

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Traslucencia Nucal (TN )

Se realiza normalmente entre la semana 11 y 14 de embarazo. Se trata de una ecografía que permite visualizar la zona de la nuca del feto. Si los resultados demuestran que el pliege nucal es mayor de 2mm., podría ser un indicador de que el feto padece síndrome de Down.

A partir de la semana 20, es posible visualizar los otros órganos del bebé y descubrir cualquier tipo de malformaciones, sobre todo las relacionadas con el tubo neural,  tales como la espina bífida, la anencefalia o el encefalocete.

Marcadores bioquímicos

Para esta prueba se toma una muestra de sangre materna en la cual se pueden analizar sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta HCG libre, los cuales en fetos de bebés con síndrome de Down pueden presentar valores alterados.

En base a los resultados obtenidos con la ecografía y los marcadores bioquímicos se obtiene el resultado del NT PLUS 11-14

Tiple test (triple screening)

Esta prueba también se realiza a partir de la sangre materna, en la cual se pueden detectar sustancias como el estriol, la Beta HCG y la alfa-fetoprotína que pueden detectarse en fetos con Síndrome de Down o ciertas malformaciones congénitas.

Pruebas de diagnóstico prenatal con riesgo para el feto:

 

Estas técnicas se emplean para conseguir información sobre la estructura cromosómica del bebé. Normalmente se suelen aplicar cuando:

  • Los resultados de los métodos arriba mencionados dan lugar a duda
  • La edad de la futura madre supera los 35 años
  • Cuando existen antecedentes de enfermedades congénitas en alguno de los miembros de la pareja.
  • El  nivel de Alfa-feto proteína está por encima de lo normal
  • La traslucencia nucal ecográfica está por encima del valor normal (2 mm.).

La amniocentesis

La amniocentesis se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo. Esta prueba diagnóstica consiste en tomar una muestra de líquido amniótico de aproximadamente 20 c.c. para analizarla posteriormente. Nomalmente se suele aplicar anestesia local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared abdominal y la pared del útero hasta llegar a la cavidad uterina, de donde finalmente se extrae el líquido amniótico. Para minimizar posibles daños, el medico sigue cudadosamente el proceso a través de ecografía.

A través de la amniocentesis se puede detectar anomalías en los cromosomas y defectos del sistema nervioso, asi como  otras alteraciones metabólicas.

La biopsia coriónica

Con esta prueba se obtiene la misma información que en la amniocentesis. Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo a través de una punción abdominal con anestesia local, bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña cantidad de células coriónicas para ser analizadas.

El riesgo de aborto por el empleo de ambos métodos diagnósticos es aproximadamente el mismo: 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).
 

 

Etiquetas:

Amniocentesis, Biopsia coronóica, Triple test, Ecografía con traslucencia nucal (TN), Marcadores bioquímicos

Amniocentesis, Biopsia coronóica, Triple test, Ecografía con traslucencia nucal (TN), Marcadores bioquímicos

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