Me hicieron la prueba de síndrome de down, ¿y ahora?

por: Dra. Jana López Félix

“Me hicieron la prueba de síndrome de Down y he llamado al ginecólogo pero está de vacaciones. ¿Me podéis echar una mano con esto? Porque estoy que trepo por las paredes.”

Mis resultados fueron:

  • 
Edad: 28 años

  • Semanas de gestación: 11 más 5 días
  • 
Beta hcg libre: 1,19 MoM.

  • Proteina asociada al embarazo (PAPP-A): 0,53 mom

  • Translucencia nucal: 1,20mm
  • 
Indice de riesgo para Síndrome de Down: 1/5605


¿Qué significa riesgo de 1/5605 para Síndrome de Down?

Lo primero es saber que estas pruebas no dan un DIAGNÓSTICO DEFINITIVO, es decir, no nos dicen si el bebé tiene o no tiene Down, más bien estiman una PROBABILIDAD o riesgo.

Para calcular el riesgo de cada bebé se hace una COMBINACIÓN de los siguientes factores:

  • La edad de la madre
  • Las mediciones del bebé en el ultrasonido de las 11-13,6 semanas: Sólo en este periodo se puede revisar la translucencia nucal (la cantidad de líquido acumulada normalmente en la parte posterior del cuello del bebé); los bebés sanos generalmente tienen menos de 3 mm de líquido en esa zona.
  • El hueso de la nariz del bebé (El 60% de los bebés con Down no tienen hueso nasal, por lo que verlo en el perfil de nuestro bebito en el ultrasonido  es un dato tranquilizador y disminuye el riesgo).
  • Los niveles de PAPP-A  y BetaHGC libre: 2 hormonas medidas en una muestra de sangre de la madre (Cuando tenemos bebes con alteraciones el nivel de PAPP-A es bajo y el de BetaHGC es alto).
 

Cada uno de estos factores funciona como una “pista”. Entre más pistas tengamos mayor probabilidad de detección tenemos así que algunos médicos también toman en cuenta el funcionamiento del corazón y de una vena llamada ducto para el cálculo de riesgo.

Introducimos todos estos datos en un programa computacional especializado el cual arroja un índice de riesgo; en el caso de la mamá del ejemplo fue de 1 en 5605. Para explicar el resultado imagínate una bolsa con 5604 pelotas blancas y sólo 1 negra.  Así, el riesgo de que tu bebe tenga síndrome de Down es igual a la probabilidad de atinar a sacar la pelota negra de la bolsa (es decir, muy bajo).

Si bien estos estudios no son CONFIRMATORIOS, sí tienen una tasa muy alta de detección; hasta el 95% de los bebés con alteraciones quedan en el grupo de ALTO RIESGO (resultado del cálculo menor o igual a 1 en 100).  Imagínate ahora con 99 pelotas blancas y 1 negra, o con 50 pelotas blancas y 1 negra, la posibilidad de dar con la negra, ¿ahora sí sería mayor, no crees?. Cuando el resultado cae en grupo de ALTO RIESGO es cuando el médico recomienda realizar la amniocentesis y la biopsia corial.

Analisis de sangre materna para detectar el síndrome de Down

El Harmony Test (Evaluación del DNA fetal en una muestra de sangre de la mamá) es un estudio de lanzamiento reciente con mucha popularidad sobre todo en Europa detectando hasta el 99% de los casos con problemas cromosómicos  sin ser invasivo.

Sin embargo, debes tener en cuenta que NO reemplaza totalmente a la ecografía, donde se pueden ver signos de enfermedades fetales no cromosómicas (ejemplo, malformaciones del corazón, labio y paladar hendido) y tampoco reemplaza por completo a los estudios invasivos (biopsia y amniocentesis) los cuales sí tienen una tasa de detección del 100%. Al momento la mayor desventaja del Harmony Test es su costo (alrededor de los 700 euros).

Conclusión:

Si tu médico te ha solicitado un cálculo de riesgo para síndrome de Down no es motivo de preocupación; todo lo contrario, es señal de que se ocupa en conocer el bienestar de tu bebé y darte la tranquilidad que toda mamá merece aprovechando la tecnología actualmente disponible.

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