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Analisis de sangre materna para detectar el síndrome de Down pronto en el mercado
por: Redacción Proyecto-Bebe
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Desarrollado en el 2008 por un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford, este análisis permite detectar la presencia del Síndrome de Down en el feto a través de una sencilla prueba de sangre materna.
La trisomía 21, conocido como el síndrome de Down es una anomalía cromosómica en la que el cromosoma 21 tiene una copia adicional, es decir tres copias en lugar de dos.
Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Los bebés afectados muestran diferentes grados de retraso mental y a menudo defectos cardíacos y otros problemas de salud. Las facciones características de esta anomalía son la razón por la que antaño se les denominaba cruelmente „mongólicos“.
Esta nueva prueba de diagnóstico prenatal para detectar anomalías cromosómicas en el feto supone un gran avance ya que detecta con una seguridad del 99%, comparable a la que ofrece la amniocentesis, a través de la sangre de la gestante se pueden obtener fragmentos de ADN del bebé que revelarían si sufre la anomalía cromosómica trisomía 21.
Cabe destacar que este análisis se puede realizar a partir de la décima semana de embarazo, más temprano que la amniocentesis, que se realiza a partir de la semana 16, por lo que permite un mayor margen de tiempo para tomar la decisión de abortar o no, y en su caso realizar el aborto en un estadio temprano del embarazo, lo que supone menos molestias y menores posibilidades de que aparezcan complicaciones durante su realización.
Las otras técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas hasta ahora, tales como la amniocentesis, donde es necesario realizar una punción en el abdomen para obtener una muestra del líquido amniótico, o la biopsia de las vellosidades coriónicas, suponen un gran riesgo para el feto, por lo que se las considera invasivas y sólo se emplean en ciertos casos. El riesgo de aborto por el empleo de ambos citados métodos diagnósticos es aproximadamente el mismo: 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres). Esta nueva prueba por el contrario no supone ningún riesgo.
La polémica en torno a este nuevo análisis para detectar el síndrome de Down:
Dejando de lado las citadas ventajas, este nuevo método lleva despertando un polemico debate desde que una empresa farmacológica anunció la comercialización en Alemania a partir de Junio de 2012.
El Estado Alemán apoyó el desarrollo de este procedimiento con una ayuda de más de 200.000 €, lo que provocó la protesta de políticos y defensores de los derechos humanos. Según algunos diarios alemanes, con la comercialización de este nuevo método diagnóstico se „acabará el Sindrome de Down en el futuro“. Lo que no se ha tenido en cuenta es que, según las estatísticas actuales, más de la mitad de los padres cuyos hijos tienen el síndrome de Down decidieron libremente tenerlos.
Por otro lado, los defensores de los derechos humanos proclaman el derecho a la vida, sin duda uno de los principales derechos del hombre. Y la vida, como todos sabemos, ni es siempre perfecta ni se presenta siempre de la manera que hubiéramos deseado...
¿Y vosotras, qué pensáis vosotras sobre el tema?
Comentarios del artículo
Yo estoy embarazada y si ahora me dicen que voy tener un niño cn algun tipo de problema no lo dudaria y si solo pudiese tener ese bebe no lo pensaria hay muchos niños abandonados que pasan hambre. No es lo mismo que uno propio que tenga tu sangre pero a lo mejor le puedes ayudar a que tenga una vida feliz
Llamé a mi marido al trabajo destrozada y en cuanto llegó llamamos a la empresa y le confirmaron que ese resultado significaba un 99,9% de que nuestro bebe tuviera s. Down.
Escribo esto y me salen las lagrimas de recordar toda la angustia que pasé desde ese resultado hasta que una semana después me hicieron la amniocentesis. Dos días más de angustia aunque no debía de tener ninguna esperanza es imposible no albergar una posibilidad en el corazón.
Me llamó la dra que me hizo la amniocentesis y su voz me confirmó que sí lo era! Fue demoledor oírlo de nuevo!
Mi marido y yo nunca tuvimos duda de que abortaríamos y eso no significa que fuese fácil, para nada.
Pienso constantemente en este bebé como "mi niña" mucho de mi amor está con ella y su antes sentía respeto y admiración por las personas con s. de Down y familias, ahora más. Están en mi corazón.
El martes pasado aborté y sentí un gran alivio, pude dormir después de dos semanas de locura y angustia donde buscaba desesperadamente en internet casos donde la nueva prueba de sangre diese falsos positivos. Leí en los tres idiomas que más o menos manejo español, inglés y sueco. Ni un caso donde fuese errónea confirmando s. down, sí algunos falsos positivos en las otras dos trisomias.
Es una prueba cara pero muy fiable. He leído mucho sobre todo esto y puedo confirmar que sólo este nuevo test de sangre (Harmony, pharma, NIPT, nift...) bajo varios nombres comerciales donde la extracción de sangre se envía a analizar a HongKong o California y los otros dos tests invasivos que existen (el más conocido amniocentesis) arrojan resultados fiables y sin margen de error.
Ha sido muy duro, en mí la estadística se cumplió. Tengo 44 pronto 45, la edad es un factor que amplia el riesgo, cuanto mayor eres mayor riesgo especialmente a partir de los 40 y hacia 45 es de 1/20 o 1/30.
No voy a intentarlo con mi edad, doy gracias de tener ya una hija que ya tuve con 41.
Mirando al futuro con más amor que nunca!
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PROYECTO-BEBE DIJO: Muchas gracias Iris por tu Testimonio. Admiramos tu valentía en todos los sentidos y te deseamos lo mejor para el curso de tu vida: ¡¡ Mucha felicidad y Salud para tí y todos los tuyos !!
Hace una semana el doctor me dijo que mi próximo bebe parecía tener SD. La noticia me destrozo, no se qué siento... a veces siento que odio a mi bebe porque no es justo que ya tengo un niño que requiere cuidados específicos ahora tenga otro.
Aún no me confirman que mi bebe tenga SD, no se sí tendré el valor de abortar o tenerlo, en mi cabeza la idea más fuerte es que si yo no vivo el bebe tampoco, espero que todo salga bien
Esa es mi opinion
Bendiciones y no solo en estos momentos es de pedir a dios que nos ayude si no todos los dias cuando estemos bien o mal...
Saludos y suerte
estoy casado hace 7 años, tengo una niña de 6 años. mi esposa y yo hace 4 semanas aproximadamente salimos a pasear tomamos en el cumpleaños de mi hermano ella no acostumbre tomar pero estuvo muy mareada, hasta el punto de llevarla a un hospital para que la estabilicen le colocaron via, dextrosa y dimenhidrinato....por ese evento me entere de que tenia una semana de gestacion..quiero saber si eso le afecta o afectara al bebe que esta en camino....
gracias y disculpa por ser tan alarmista
AFP:SERICA 34.0 ng/mL multiplos de mediana-AFP 1.05
hCG: 74.1 IU/mL multiplos de mediana-hCG 2.06
uE3 serico: ---- ng/mL multuplo de mediana- uE3 ---
semana gestacional al 25/04/13: 15.9 segun eco de 22/04/13
riesgo: SD 1:520; trisomia 15:---- ; defecto de TN 1:18000
Le habiamos comprado de todo,teniamoss expesctativas maravllosas,clases de musica, cuentos, lecturas, una crianza natural, viajes, contacto con la naturaleza y de repente todo se va al traste, ¿Mi hija va a disfrutar si yo le leo un poema de Hernandez o Benedetti? pues no, en fin que te cambia la vida a peor y su madre es muy intensa en todo y yo me encuentro a medio camino entre el determinismo y el mecancismo.
CONTESTACIÒN: Consulte con el médico que le lleva el embarazo. Mucha suerte !!
RESPUESTA: Cada pais lleva una normativa diferente, por lo que lo mejor es que se informe a través de su ginecólogo, su seguro, o una oficina de Sanidad de su pais.
gracias
PROYECTO-BEBE: Lo mejor es que se informe en una oficina de Sanidad
RESPUESTA: Lo mejor es que lo consulte con el médico que le lleva el embarazo. Suerte !!
RESPUESTA PROYECTO-BEBE:
Hola Hector,
si la misma dra. os dice que esos quistes pueden ser síntoma del síndrome de Down, no dudaría en realizar más pruebas determinantes.
Probablemente la prueba en sangre que le realizaron a tu mujer no se trata del análisis sobre el que hablamos en este artículo, sino el análisis rutinario de embarazo. Estamos de acuerdo contigo sobre que la amniocentesis es una prueba invasiva, por lo que si se puede evitar sería lo mejor.
Pregúnta en tu seguro si cubren este tipo de análisis de detección temprana del síndrome de Down y dónde lo podéis realizar.
Os deseamos mucha suerte !!
CONTESTACIÓN PROYECTO-BEBE:
Acude al médico que te lleva el embarazo y coméntaselo, él te aconsejará dependiendo de tus ciscunstancias.
esas personas que han decidirlo tenerlo rayan en dogmas, recuerden que el hijo no decidio venir al mundo, los padres si porque son personas insatisfechas en la vida y necesitan a un hijo para sentirse realizadas, y no digan que no es egoismo, y aun así traen a sufrir a este mundo a un ser con SD.
los que deciden tener a un HIjo con SD son egoistas dogmaticos.
Los que no son personas con amplio criterio de como estan las cosas en este mundo. y si tanto se sienten ustedes ofendidos por esas personas que deciden no tener un Hijo enfermo, porque no adoptan ustedes uno, si tan explendidos son ante la vida, no lo hacen por la estupida razon de que a fuerza quieren uno propio aunque venga a sufrir les vale. que pocaa, si no son egoistas adopten. hipocritas
Me dan miedos las mamás que supuestamente deberían amar a sus bebés y los matan porque son distintos. Deberían ser quienes más los ameny protejan.
Espero Dios tenga misericordia de las personas pro-aborto, porque sé que cada niño asesinado en el vientre está en el cielo, gracias que no la cuidado de sus "madres". Espero los niños con SD, o cualquier otra anomalía, o malformación, o diferencia, les nazcan a mamitas (incluyéndome) que los amen y protejan.
Eso lo tenemos bien claro desde antes que el triple screening nos diese un resultado bajo 1/127.
Los únicos que pueden decidir son los padres; es más, me atrevería a decir que la única que puede decidir es la madre.
Fuera religiones que no hacen más que atontarnos con sus chorradas retrógradas.
Por supuesto, sin conocimiento de ello, si me nace un Down le voy a querer como el que más,..., pero sabiéndolo de antemano, no quiero ese sufrimiento para mi ni para él.
Antes pensaba lo mismo que estoy leyendo por aquí. Pero llegó la sorpresa y ahora lo tengo en casa y, por supuesto, no lo cambiaría por un niño "normal" por nada del mundo. Sé que él lleva otros ritmos, otros tiempos, otra velocidad, que la vida no va a ser fácil, pero también pienso que él es el más feliz y lo seguirá siendo. Lo único que se tiene desde fuera es un miedo a lo "no fácil", no es más.
Pero debemos tener claro que ninguna prueba de estas va a erradicar "lo imperfecto" porque pueden erradicar el SD pero hay mil y un síndromes y retrasos y problemas no detectables con una amniocentesis e iguales o bastante peores que el SD.
Y, sigo diciendo, abortar un bebé con SD es por nuestra comodidad, no porque su vida vaya a ser peor ni porque están enfermos. Olvidémosnos de esos tópicos porque el SD no es una enfermedad, sólo podría llevar asociada alguna.
Por poner un ejemplo, conoceré unos 20 niños menores de 8 años con SD. De ellos sólo conozco a 3 con problemas cardíacos. 1 con un problema grave y 2 con problemas leves, uno de ellos mi hijo. Una operación a corazón abierto, 1 semana de hospital y solucionado, vida normal.
Me reitero: es miedo a lo desconocido, pero el miedo es y tiene que seguir siendo LIBRE
Yo estoy embarazada en este momento, de 7 semanas, y no pienso hacerme ninguna prueba. Si la ginecóloga me dice que es obligatorio hacerlas, no quiero saber los resultados, porque mi hijo nacerá sí o sí.
En mi familia tenemos un niño con síndrome de Down que tiene ya 21 años. Es la felicidad de sus padres que no sabrían vivir sin él. Estos niños tienen muchísimo futuro por delante porque efectivamente pueden estudiar, trabajar y ser autosuficientes. La gente se engaña cuando dice que si aborta lo hace por el niño, por no darle una mala vida. Que hipocresía; esos niños son los más felices, y los que más felices hacen a las personas de su alrededor.
La paz comienza con la sonrisa de un niño, tenga síndrome de Down o no.
Decir que el Ginecólogo muy orgulloso de haberme llevado a un diagnóstico correcto no me apoyó en nada: ni siquiera firmó el informe para que yo pudiera libremente decidir. Tuve que acogerme al supuesto de "perjuicio psicológico para la madre"; no pude aportar el informe del Ginecólogo, sólo el resultado de la amnio.
Y si volviera a ocurrir os puedo decir que sigo sin saber lo que haría. Durísimo. Todos los argumentos que sirven para apoyar una postura se puede dar la vuelta y sirven para apoyar la contraria. El detectarlo con un análisis de sangre me parece un gran avance; hacer la amnio también es duro por el riesgo a que sometes a tu embarazo
He de decir que si la prueba nos diese un positivo interrumpiríamos el embarazo por cuestiones éticas.
Me parece genial esta nueva prueba diagnóstica, porque las pruebas actuales son altamente invasivas y con riesgo de aborto. Y, vistos los antecedentes, en el próximo embarazo (si algún día llega) nos haremos otra vez la biopsia o la amnio.
Lo que me parece altamente CRUEL es el trato que se recibe estando en esta situación por parte de la Seguridad Social Española. Te dan todas las facilidades para hacerte pruebas diagnósticas, pero si después el resultado es malo te ponen todas las trabas habidas y por haber para interrumpir el embarazo y alargan plazos al máximo. Y, después de las 14 semanas, ninguna clínica privada puede practicarte un aborto. Me sentí en completa INDEFENSIÓN.
Yo tenia claro que si venia con problemas abortaria...pero cuando me quedé embarazada la cosa cambio...no hubiera sido una decisión fácil de tomar.Por un lado, el amor que sientes, pero por otro lado, la carga y responsabilidad que dejarias ...de verdad que no se que hubiera hecho, me alegro de no haber tenido que elegir.
Para los niños nacidos con estos síndromes ahora hay tantas posibilidades de crecimiento que hasta estudian y trabajan casi como cualquier persona mal llamada "normal".
Además esas personas dan un amor tan grande y cambian la vida de su gente alrededor de una forma realmente impresionante. Y no solo los que tienen estos síndromes sino otros problemitas.
Supongo que si algún día lo consigo me harán las pruebas para ver si el bebé tiene el síndrome de Down. Lo que no sé es si realmente abortaría si me dijesen que el bebé es portador de ese síndrome. Creo que lo querría igual aunque no fuese "normal", por lo que creo que yo doy mi sí a la vida, aunque no sea perfecta
Gracias por la infirmacion
Yo si lo supiera a tiempo abortaria, si me lo dijeran tarde lo asumiria y le querria como al que mas.
lo que hice, lo hice por el por mi y por todos, era mi responsabilidad y de nadie mas y no fuera soportado nunca, hacer a mis dos hijos que tengo sanos darle o que hicieran ese sacrificio por que era mio y lo que hice lo volvería hacer,
es bueno que mientras antes se sepa es mejor, para que no hubiera complicaciones como hubo en mi y muy graves y para tomar la decisión que es muy personal.
Es un paso de gigante en la medicina no invasiva para el feto.
Gracias.





