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Analisis de sangre materna para detectar el síndrome de Down pronto en el mercado

por: Redacción Proyecto-Bebe

Desarrollado en el 2008 por un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford, este análisis permite detectar la presencia del Síndrome de Down en el feto a través de una sencilla prueba de sangre materna.

La trisomía 21, conocido como el síndrome de Down es una anomalía cromosómica en la que el cromosoma 21 tiene una copia adicional, es decir tres copias en lugar de dos.

Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Los bebés afectados muestran diferentes grados de retraso mental y a menudo defectos cardíacos y otros problemas de salud. Las facciones características de esta anomalía son la razón por la que antaño se les denominaba cruelmente „mongólicos“.

Esta nueva prueba de diagnóstico prenatal para detectar anomalías cromosómicas en el feto supone un gran avance ya que detecta con una seguridad del 99%, comparable a la que ofrece la amniocentesis, a través de la sangre de la gestante se pueden obtener fragmentos de ADN del bebé que revelarían si sufre la anomalía cromosómica trisomía 21.

Cabe destacar que este análisis se puede realizar a partir de la décima semana de embarazo, más temprano que la amniocentesis, que se realiza a partir de la semana 16, por lo que permite un mayor margen de tiempo para tomar la decisión de abortar o no, y en su caso realizar el aborto en un estadio temprano del embarazo, lo que supone menos molestias y menores posibilidades de que aparezcan complicaciones durante su realización.

Las otras técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas hasta ahora, tales como la amniocentesis, donde es necesario realizar una punción en el abdomen para obtener una muestra del líquido amniótico, o la biopsia de las vellosidades coriónicas, suponen un gran riesgo para el feto, por lo que se las considera invasivas y sólo se emplean en ciertos casos. El riesgo de aborto por el empleo de ambos citados métodos diagnósticos es aproximadamente el mismo: 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres). Esta nueva prueba por el contrario no supone ningún riesgo.

La polémica en torno a este nuevo análisis para detectar el síndrome de Down:

Dejando de lado las citadas ventajas, este nuevo método lleva despertando un polemico debate desde que una empresa farmacológica anunció la comercialización en Alemania a partir de Junio de 2012.

El Estado Alemán apoyó el desarrollo de este procedimiento con una ayuda de más de 200.000 €, lo que provocó la protesta de políticos y defensores de los derechos humanos. Según algunos diarios alemanes, con la comercialización de este nuevo método diagnóstico se „acabará el Sindrome de Down en el futuro“. Lo que no se ha tenido en cuenta es que, según las estatísticas actuales, más de la mitad de los padres cuyos hijos tienen el síndrome de Down decidieron libremente tenerlos.

Por otro lado, los defensores de los derechos humanos proclaman el derecho a la vida, sin duda uno de los principales derechos del hombre. Y la vida, como todos sabemos, ni es siempre perfecta ni se presenta siempre de la manera que hubiéramos deseado...

¿Y vosotras, qué pensáis vosotras sobre el tema?

Comentarios del artículo

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por: dayana c / 12.05.2013
por favor necesito saber si es un riesgo continuar mi embarazo o estoy solo alarmada; me realice examenes de laboratorios para T21 y estos son los resultados:
AFP:SERICA 34.0 ng/mL multiplos de mediana-AFP 1.05
hCG: 74.1 IU/mL multiplos de mediana-hCG 2.06
uE3 serico: ---- ng/mL multuplo de mediana- uE3 ---

semana gestacional al 25/04/13: 15.9 segun eco de 22/04/13

riesgo: SD 1:520; trisomia 15:---- ; defecto de TN 1:18000
por: Renee Bourne / 12.05.2013
El aborto es un asesinato,si tienes un bebe y desarrolla alguna otra situacion similar o una enfermedad,que harias?  No es un dogma,pues Dios da la vida y quienes somos para quitarla?
por: toni  / 08.05.2013
yo tengo una nena sd y la verdad es que quitando el sentimiento de amor que esta intacto lo demas son desventaja. No nos engañemos, cuando mi nena vaya al col no derá igual a otras, cuando mi nena empieze a andar lo hará más tardiamente.

Le habiamos comprado de todo,teniamoss expesctativas maravllosas,clases de musica, cuentos, lecturas, una crianza natural, viajes, contacto con la naturaleza y de repente todo se va al traste, ¿Mi hija va a disfrutar si yo le leo un poema de Hernandez o Benedetti? pues no, en fin que te cambia la vida a peor y su madre es muy intensa en todo y yo me encuentro a medio camino entre el determinismo y el mecancismo.
por: kenia / 11.03.2013
hola con 17.4 semanas de embarazo se puede realizar el analisis de sangre para detectar sindrome de down o es a menos semanas,porque por el ultimo ciclo mestrual tengo 16 semanas y por el ultrasonido 17.4 estoy en tiempo o ya estoy pasada por favor necesito su explicacion gracias

CONTESTACIÒN: Consulte con el médico que le lleva el embarazo. Mucha suerte !!
por: Erika / 13.02.2013
Este análisis de detección temprana del síndrome de Down cuando se pretende que salga al mercado? En caso afirmativo en donde lo podria realizar?

RESPUESTA: Cada pais lleva una normativa diferente, por lo que lo mejor es que se informe a través de su ginecólogo, su seguro, o una oficina de Sanidad de su pais.
por: maria / 13.02.2013
queria saver si hay en españa alquna clinica que detecta sd ,por un analitica.donde es

gracias

PROYECTO-BEBE: Lo mejor es que se informe en una oficina de Sanidad
por: almudenada / 29.01.2013
Me hecho la analitica para saber sí mi hijo tiene el síndrome de dawu y el resultado es de 1 entre 500. La primera eco fue normal.que posibilidades tengo de que tenga un bebe con este sindrome .gracias

RESPUESTA: Lo mejor es que lo consulte con el médico que le lleva el embarazo. Suerte !!
por: Hector / 08.12.2012
Hola,a mi esposa le hicieron todos los estudios de sangre,incluyendo el de Sindrome de Down y salio todo bien,pero en el ultrasonido que le hicieron le detectaron unos quistes en su cabesita y dijeron que puede ser sindrome de Down,la Dra. llamo a mi esposa y le dijo que se puede hacer la amnocentesis para que este mas segura ,pero q ella en lo personal no lo recomienda porque hay riezgos para el feto y como los resultados de sangre salieron bien,tambien nos dijo que ha tenido muchos casos asi y que no ha pasado nada.....no sabemos que hacer :(....por lo que he leido la prueba de sangre es muy confiable ...gracias por leer mi comentario y si tienen algun consejo se los agradesco mucho.

RESPUESTA PROYECTO-BEBE:

Hola Hector,

si la misma dra. os dice que esos quistes pueden ser síntoma del síndrome de Down, no dudaría en realizar más pruebas determinantes.

Probablemente la prueba en sangre que le realizaron a tu mujer no se trata del análisis sobre el que hablamos en este artículo, sino el análisis rutinario de embarazo. Estamos de acuerdo contigo sobre que la amniocentesis es una prueba invasiva, por lo que si se puede evitar sería lo mejor.

Pregúnta en tu seguro si cubren este tipo de análisis de detección temprana del síndrome de Down y dónde lo podéis realizar.

Os deseamos mucha suerte !!
por: daniela  / 06.12.2012
¿En que clinica me lo puedo hacer ?

CONTESTACIÓN PROYECTO-BEBE:
Acude al médico que te lleva el embarazo y coméntaselo, él te aconsejará dependiendo de tus ciscunstancias.

por: david / 04.10.2012
no entiendo a esas personas que se indignan de las personas que deciden no tener a un hijo con SD.

esas personas que han decidirlo tenerlo rayan en dogmas, recuerden que el hijo no decidio venir al mundo, los padres si porque son personas insatisfechas en la vida y necesitan a un hijo para sentirse realizadas, y no digan que no es egoismo, y aun así traen a sufrir a este mundo a un ser con SD.
los que deciden tener a un HIjo con SD son egoistas dogmaticos.

Los que no son personas con amplio criterio de como estan las cosas en este mundo. y si tanto se sienten ustedes ofendidos por esas personas que deciden no tener un Hijo enfermo, porque no adoptan ustedes uno, si tan explendidos son ante la vida, no lo hacen por la estupida razon de que a fuerza quieren uno propio aunque venga a sufrir les vale. que pocaa, si no son egoistas adopten. hipocritas
por: Carolina / 28.09.2012
Digan lo que digan sobre lo que es mejor y bla bla bla... que que el niño no sufra, que la madre, que el derecho sobre el "propio" cuerpo, abortar a un hijo es asesinato desde todo punto de vista. Un niño merece morir simplemente porque es diferente? No merece que lo amen?

Me dan miedos las mamás que supuestamente deberían amar a sus bebés y los matan porque son distintos. Deberían ser quienes más los ameny protejan.

Espero Dios tenga misericordia de las personas pro-aborto, porque sé que cada niño asesinado en el vientre está en el cielo, gracias que no la cuidado de sus "madres". Espero los niños con SD, o cualquier otra anomalía, o malformación, o diferencia, les nazcan a mamitas (incluyéndome) que los amen y protejan.

por: ds / 15.09.2012
Si la amniocentesis nos confirma un SD, abortaremos, con todo el dolor de nuestro corazón.

Eso lo tenemos bien claro desde antes que el triple screening nos diese un resultado bajo 1/127.

Los únicos que pueden decidir son los padres; es más, me atrevería a decir que la única que puede decidir es la madre.

Fuera religiones que no hacen más que atontarnos con sus chorradas retrógradas.

Por supuesto, sin conocimiento de ello, si me nace un Down le voy a querer como el que más,..., pero sabiéndolo de antemano, no quiero ese sufrimiento para mi ni para él.

por: jael / 31.08.2012
realmente la decision es de cada persona y nadie tiene derecho a decir que eres hipocrita o mala persona,cada cabeza es un mundo y si no se tiene la capacidad para educar y sacar adelante a un ser humano con este tipo de problemas lo mejor es desistir de traerlo al mundo, Mi muy personal opnion,cada quien puede dar la suya y defender su punto de vista,pero no opines de los demas tu no sabes que carga o problema tengan en esta vida es mejor respetar la decision de cada quien comoda o no a nuestros ojos.
por: yomisma / 28.07.2012
es una situación muy comprometida que ni yo, como madre de un niño de 5 años con SD, puedo contestar con una seguridad al 100%.

Antes pensaba lo mismo que estoy leyendo por aquí. Pero llegó la sorpresa y ahora lo tengo en casa y, por supuesto, no lo cambiaría por un niño "normal" por nada del mundo. Sé que él lleva otros ritmos, otros tiempos, otra velocidad, que la vida no va a ser fácil, pero también pienso que él es el más feliz y lo seguirá siendo. Lo único que se tiene desde fuera es un miedo a lo "no fácil", no es más.

Pero debemos tener claro que ninguna prueba de estas va a erradicar "lo imperfecto" porque pueden erradicar el SD pero hay mil y un síndromes y retrasos y problemas no detectables con una amniocentesis e iguales o bastante peores que el SD.

Y, sigo diciendo, abortar un bebé con SD es por nuestra comodidad, no porque su vida vaya a ser peor ni porque están enfermos. Olvidémosnos de esos tópicos porque el SD no es una enfermedad, sólo podría llevar asociada alguna.
Por poner un ejemplo, conoceré unos 20 niños menores de 8 años con SD. De ellos sólo conozco a 3 con problemas cardíacos. 1 con un problema grave y 2 con problemas leves, uno de ellos mi hijo. Una operación a corazón abierto, 1 semana de hospital y solucionado, vida normal.

Me reitero: es miedo a lo desconocido, pero el miedo es y tiene que seguir siendo LIBRE
por: María / 13.07.2012
Todo niño merece nacer, y nadie, ni siquiera su madre, tiene derecho a quitarle la vida.

Yo estoy embarazada en este momento, de 7 semanas, y no pienso hacerme ninguna prueba. Si la ginecóloga me dice que es obligatorio hacerlas, no quiero saber los resultados, porque mi hijo nacerá sí o sí.

En mi familia tenemos un niño con síndrome de Down que tiene ya 21 años. Es la felicidad de sus padres que no sabrían vivir sin él. Estos niños tienen muchísimo futuro por delante porque efectivamente pueden estudiar, trabajar y ser autosuficientes. La gente se engaña cuando dice que si aborta lo hace por el niño, por no darle una mala vida. Que hipocresía; esos niños son los más felices, y los que más felices hacen a las personas de su alrededor.

La paz comienza con la sonrisa de un niño, tenga síndrome de Down o no.
por: Olga / 23.06.2012
Yo tuve trisomía 21 y tomé la decision de abortar. Fue lo más duro y difícil que he tenido que hacer; nunca me imaginé que fuera tan duro (y lo sigue siendo). Yo no quería ni hacerme las pruebas; tenía claro que no iba a abortar. La realidad me dió golpeó muy duro cuando el padre y el mismo ginecólogo me pusieron las consecuencias de esta enfermedad encima de la mesa. Con los resultados de la amniocentesis en la mano, me vi sola en mi decisión de continuar. Nadie salvo yo quería que mi hija naciera; eso me hizo pensar mucho y decidí interrumpir (por ella y por su padre). Para mi, la decisión más dura.

Decir que el Ginecólogo muy orgulloso de haberme llevado a un diagnóstico correcto no me apoyó en nada: ni siquiera firmó el informe para que yo pudiera libremente decidir. Tuve que acogerme al supuesto de "perjuicio psicológico para la madre"; no pude aportar el informe del Ginecólogo, sólo el resultado de la amnio.

Y si volviera a ocurrir os puedo decir que sigo sin saber lo que haría. Durísimo. Todos los argumentos que sirven para apoyar una postura se puede dar la vuelta y sirven para apoyar la contraria. El detectarlo con un análisis de sangre me parece un gran avance; hacer la amnio también es duro por el riesgo a que sometes a tu embarazo

por: irenilla77 / 20.06.2012
Pues a mi me parece genial... contra antes podamos saber mejor... es una decision que requiere tiempo... decidir si cintinuar o no adelante con el embarazo... es tan duro decidirlo y mas en el caso de muchas de nosotras que llevamos tanto tiempo luchando... despues de dos años y medio intentandolo si me llegan a decir ke Llum tenia la trisomia o en nuestro caso tb espina bifida... hubiera sido dificil decidir con tan poko margen de tiwmpo... asi ke todo avance es bienvenido... y toda decision respetada pq es una decisiin duriiiisssssiiiima!

por: Musaranya / 19.06.2012
Me parece genial que pueda detectarse antes que con la amniocentésis y además con una prueba no invasiva. Sin duda llegado el momento me someteré a una de las dos (preferentemente la prueba en hemo) para descartar el Síndrome de Down.

He de decir que si la prueba nos diese un positivo interrumpiríamos el embarazo por cuestiones éticas.

por: Rukia / 02.06.2012
Nosotros decidimos abortar hace 6 meses tras averiguar por biopsia de corión que el niño que esperábamos venía con Down. Es una decisión durísima, pero tienes que tener en cuenta qué vida le vas a dar a la criatura y a sus futuros hermanos.

Me parece genial esta nueva prueba diagnóstica, porque las pruebas actuales son altamente invasivas y con riesgo de aborto. Y, vistos los antecedentes, en el próximo embarazo (si algún día llega) nos haremos otra vez la biopsia o la amnio.

Lo que me parece altamente CRUEL es el trato que se recibe estando en esta situación por parte de la Seguridad Social Española. Te dan todas las facilidades para hacerte pruebas diagnósticas, pero si después el resultado es malo te ponen todas las trabas habidas y por haber para interrumpir el embarazo y alargan plazos al máximo. Y, después de las 14 semanas, ninguna clínica privada puede practicarte un aborto. Me sentí en completa INDEFENSIÓN.

por: APA / 01.06.2012
Pues es una muy buena noticia, saber que se puede detectar el sindrome de Down con una imple analitica.
Yo tenia claro que si venia con problemas abortaria...pero cuando me quedé embarazada la cosa cambio...no hubiera sido una decisión fácil de tomar.Por un lado, el amor que sientes, pero por otro lado, la carga y responsabilidad que dejarias ...de verdad que no se que hubiera hecho, me alegro de no haber tenido que elegir.

por: Ilusión / 31.05.2012
Yo digo sí a la vida, no creo que pueda tomar la decisión de no seguir con el embarazo. Aunque hay que estar ahí para sabe que camino a seguir, y también no juzgo a quienes lo han hecho.

Para los niños nacidos con estos síndromes ahora hay tantas posibilidades de crecimiento que hasta estudian y trabajan casi como cualquier persona mal llamada "normal".
Además esas personas dan un amor tan grande y cambian la vida de su gente alrededor de una forma realmente impresionante. Y no solo los que tienen estos síndromes sino otros problemitas.
por: Teresa / 31.05.2012
Pues veo el tema bastante polémico la verdad. Tengo 37 años y llevo intentando quedarme embarazada desde hace 3 años.

Supongo que si algún día lo consigo me harán las pruebas para ver si el bebé tiene el síndrome de Down. Lo que no sé es si realmente abortaría si me dijesen que el bebé es portador de ese síndrome. Creo que lo querría igual aunque no fuese "normal", por lo que creo que yo doy mi sí a la vida, aunque no sea perfecta

Gracias por la infirmacion

por: anaisabelap / 31.05.2012
Maria, yo estoy contigo, a mi no me ha pasado pero estoy segura que abortaria, no por mi porque yo le cuidaria igual que si fuese "normal" si no por él, porque que futuro le espera cuando yo no este? no puedes cargarle ese peso a nadie. No se si seria realmente feliz o sufriria por su problema y se sentiria desgraciado por no poder ser como los demas.

Yo si lo supiera a tiempo abortaria, si me lo dijeran tarde lo asumiria y le querria como al que mas.

por: MARIA / 31.05.2012
Bueno esto me paso a mi, desde la semana 16 hasta la 18 estuve esperando los resultados y fue trisonomia 21 con afección cardiaca, como iba a dejar esa responsabilidad a los de mas para cuando yo no estuviese,

lo que hice, lo hice por el por mi y por todos, era mi responsabilidad y de nadie mas y no fuera soportado nunca, hacer a mis dos hijos que tengo sanos darle o que hicieran ese sacrificio por que era mio y lo que hice lo volvería hacer,

es bueno que mientras antes se sepa es mejor, para que no hubiera complicaciones como hubo en mi y muy graves y para tomar la decisión que es muy personal.

Es un paso de gigante en la medicina no invasiva para el feto.

Gracias.

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